La Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) sta per inaugurare le sue Giornate SIMMESN 2026 (Firenze, 18-19 Marzo), appuntamento di aggiornamento per i soci giunto alla quarta edizione. Le giornate SIMMESN sono una occasione particolarmente interessante e multidisciplinare se si riflette sulle origini di questa realtà scientifica, creata con visione lungimirante da professionisti di varie specialità cliniche. La presidente Margherita Ruoppolo parla delle Giornate come “di un momento di confronto scientifico e professionale di grande valore. Il cuore di questo nostro meeting è rappresentato dal lavoro dei Gruppi Tecnici e dei Gruppi di Lavoro della Società, che presentano le attività svolte e i progetti in corso, favorendo uno scambio concreto di esperienze e competenze. Questo momento di condivisione permette di fare il punto sui risultati raggiunti, ma anche di individuare nuove priorità scientifiche e assistenziali nell’ambito degli screening neonatali e delle malattie metaboliche, riunendo specialisti provenienti da diversi ambiti – clinici, laboratoristi, genetisti, dietisti, psicologi, infermieri”.
Il programma, suddiviso in due intense giornate, vedrà una serie di comunicazioni da parte dei gruppi tecnici, in cui viene presentato lo stato di avanzamento di progetti avviati con varie società scientifiche nazionali ed internazionali: al centro dei lavori di Firenze saranno così le collaborazioni con SIBioC (medicina di laboratorio), AECOM (Società spagnola per lo studio degli errori congeniti del metabolismo), SIEDP (endocrinologia e diabetologia pediatrica), SSIEM (Società europea errori del metabolismo), MetabERN-Italia (Rete europea per le malattie metaboliche), ISNS (Società internazionale screening neonatali) ed ERNDIM (Fondazione internazionale per la qualità dei laboratori di screening).
Come SIMMESN motiva il senso, il valore e l’obiettivo delle tante sessioni incentrate sulla relazione virtuosa tra varie società scientifiche? “Un elemento distintivo della nostra due giorni è decisamente il dialogo intersocietario”, conferma la presidente Ruoppolo. “Il confronto con altre società scientifiche e con reti nazionali e internazionali consente infatti di mettere in comune conoscenze e buone pratiche, promuovendo un approccio sempre più integrato alla ricerca scientifica, alla diagnosi, al trattamento e alla presa in carico dei pazienti. Questo ci permette di affermare che le Giornate SIMMESN vogliono essere non solo un momento di aggiornamento scientifico, ma anche un’occasione di networking e di costruzione di collaborazioni che possano contribuire al miglioramento continuo della ricerca e dell’assistenza nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie”.
I Gruppi di lavoro SIMMESN sono dedicati ad approfondire tematiche vaste che riguardano in varie accezioni la presa in carico del vissuto del paziente con malattie metaboliche: si va dalle Terapie enzimatiche sostitutive a Dietetica e nutrizione, da Genetica ed epigenetica a Microbiota nelle malattie metaboliche ereditarie. Tra gli altri team della Società, è anche attivo il Gruppo Psicologi nelle malattie metaboliche ereditarie, coordinato da Chiara Cazzorla (AOU Padova) e Benedetta Greco (OP Bambino Gesù, Roma), un “gruppo di lavoro nato con lo scopo di condividere e arricchire la conoscenza dei vissuti e dei contenuti emotivi dei pazienti affetti da una malattia metabolica e dei loro familiari”. Recentemente questo team ha messo a punto – e presenterà a Firenze – una guida informativa dedicata ai genitori sullo screening neonatale, con l’obiettivo di orientare e informare in modo chiaro, accessibile e scientificamente corretto le famiglie in merito allo screening neonatale. Di cosa si tratta? Lo illustra Chiara Cazzorla: “Attraverso un linguaggio semplice e attento ai bisogni emotivi dei genitori, il documento che abbiamo creato – un facilissimo pamphlet-opuscolo sfogliabile sia in formato digitale che cartaceo – spiega cos’è lo screening, come viene effettuato, quali patologie consente di individuare e quali sono i possibili esiti del test”. Particolare attenzione è dedicata in questo strumento di divulgazione ai vissuti ed alle emozioni dei genitori, che spesso vivono con molta preoccupazione l’attesa dei risultati e la gestione di eventuali approfondimenti diagnostici. “L’iniziativa – conclude Cazzorla – si inserisce nell’impegno costante della SIMMESN per promuovere informazione, consapevolezza e supporto ai pazienti ed alle famiglie, favorendo sia una comunicazione adeguata ed accogliente, che una collaborazione efficace tra professionisti sanitari e genitori”.
B.E.
