Uno studio genetico sui dati di quasi 140.000 embrioni ha permesso di rintracciare nuovi fattori all’origine delle interruzioni precoci e involontarie di gravidanza. In base alla ricerca, condotta dagli scienziati della Johns Hopkins University e pubblicata su Nature, specifiche e comuni variazioni nei geni materni sarebbero connesse a un rischio più elevato di aborti spontanei. E potrebbero spiegare in parte perché solo la metà dei concepimenti si traduca alla fine in una nascita. Gli autori dello studio sperano che i risultati siano utili per organizzare interventi specifici sulle pazienti a rischio, così da ridurre l’occorrenza di interruzioni spontanee di gravidanza. Circa il 15% delle gravidanze accertate si conclude con un aborto spontaneo, ma la perdita dello zigote, la cellula ottenuta nel corso del concepimento, può avvenire ancora prima dell’impianto nell’utero, prima che la gravidanza venga scoperta. La principale ragione di queste perdite precoci sono cromosomi extra o mancanti; solo poche anomalie cromosomiche, infatti, permettono comunque la sopravvivenza del feto e la conclusione positiva della gravidanza. Una di queste è la sindrome di Down o trisomia 21, una condizione genetica causata da una copia extra del cromosoma 21. La maggior parte di queste anomalie ha origine nella cellula uovo, e la loro frequenza aumenta con l’aumentare dell’età della madre. Meno conosciuti sono però i fattori diversi dall’età che possono predisporre una donna a produrre cellule uovo con un numero anomalo di cromosomi. Lo studio ha fatto luce proprio su questi fattori indipendenti dall’età. E ha trovato che variazioni nei geni che governano il modo in cui i cromosomi si accoppiano, si ricombinano e si mantengono uniti durante la formazione dell’ovulo mostrano le più importanti associazioni con il rischio di interruzione precoce e spontanea della gravidanza. In particolare sussiste un elevato rischio di produrre embrioni che non sopravviveranno per chi reca variazioni del gene SMC1B, che codifica per una parte della struttura ad anello che mantiene uniti e coesi i cromosomi durante la preparazione alla divisione cellulare. Questa struttura è fondamentale per garantire una corretta segregazione dei cromosomi nelle cellule figlie e si deteriora con l’età: errori di separazione nei cromosomi possono causare anomalie cromosomiche, e sono più comuni se la gravidanza avviene in età avanzata. Ironia della sorte, le stesse varianti genetiche che influenzano il rischio di aborto spontaneo sono anche associate a un processo fondamentale di rimescolamento genetico che si verifica durante la riproduzione sessuale – la ricombinazione genica, che estende la variabilità genetica di una popolazione perché genera diversità quando vengono creati ovuli e spermatozoi. La scoperta è stata possibile grazie all’analisi del DNA degli embrioni e delle 23.000 coppie di genitori che li avevano prodotti attraverso un programma informatico che ha rilevato schemi ricorrenti in questa enorme mole di dati. L’ipotesi è che i problemi nel meccanismo che tiene uniti i cromosomi si verifichino nei molti anni di «pausa» nella meiosi, la divisione cellulare necessaria alla riproduzione. Questo processo inizia durante lo sviluppo fetale e riprende poi decenni dopo, durante la fecondazione. Differenze ereditarie nei geni che lo governano possono influire in modo importante sul successo di future gravidanze.
Elisabetta Intini
