Un semplice esame del sangue potrà favorire la diagnosi differenziale di Alzheimer nei pazienti statunitensi con i sintomi di una demenza. La FDA ha dato il via libera a un test che rileva nel plasma, la componente liquida del sangue, le tracce delle due proteine identificative della malattia di Alzhimer, la beta-amiloide e la tau. Si tratta del primo esame commerciale a essere approvato contro questa patologia, ma non finirà direttamente nelle mani dei pazienti. Sarà somministrato dai medici, e in condizioni ben definite. Il test ha il nome commerciale di Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio ed è prodotto dalla multinazionale di biotecnologie giapponese Fujirebio diagnostics. È un semplice esame del sangue che calcola il rapporto numerico tra i livelli di proteina beta amiloide (quella che aggrega nelle caratteristiche placche neurotossiche) e tau (responsabile dei grovigli neurofibrillari, altri depositi dannosi) rilevati, e li confronta con la presenza o l’assenza di placche amiloidi evidente dalle scansioni PET. Il test va in cerca di due forme particolari delle due proteine, la pTau217 e la beta-amiloide 1-42. Il nuovo test andrà prescritto dai medici a pazienti sopra i 55 anni già affetti dai sintomi di una demenza, possibilmente dopo che siano già stati sottoposti a test neuropsicologici per accertare un declino cognitivo e a una scansione cerebrale per escludere la presenza di lesioni da ictus o di un tumore cerebrale. La PET (Tomografia a Emissione di Positroni) è una tecnica diagnostica che usa un tracciante radioattivo per analizzare le funzioni metaboliche dei tessuti, ed è l’esame di elezione per la diagnosi di Alzheimer. Questo tipo di scansione permette di visualizzare la deposizione di placche amiloidi nel cervello ed è solitamente integrata con l’analisi del liquido cerebrospinale, il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale e che scorre in prossimità dei tessuti cerebrali malati. Se rileva un basso livello di beta-amiloide mentre la PET indica un accumulo di depositi amiloidi nei neuroni della corteccia cerebrale, allora è molto probabile ci si trovi in presenza di malattia di Alzheimer. Non sempre però questi esami sono entrambi disponibili: la PET è una tecnica diagnostica molto costosa, e l’analisi del liquor una procedura invasiva che avviene mediante una puntura lombare. Il nuovo test può rilevare la presenza delle proteine associate all’Alzheimer e indirizzare i medici alla prescrizione dell’una o dell’altra tecnica per confermare la diagnosi. È insomma uno strumento in più per affinare la diagnosi, che non va usato in autonomia ma va integrato alle metodologie già disponibili. L’esame ha un’accuratezza pari a quasi il 92% di quella di una PET o di un esame del liquido cerebrospinale nell’individuare le persone con Alzheimer. E raggiunge quasi il 97% di specificità rispetto agli altri due esami nel trovare i pazienti non affetti da Alzheimer. In meno del 20% dei casi – l’esame è stato validato su 499 soggetti – restituisce un risultato indeterminato. Proprio la sussistenza di falsi positivi o falsi negativi (e i rischi che una diagnosi errata di Alzheimer, o di assenza di esso, potrebbe comportare) impone che il test venga somministrato in unione con altre tecniche diagnostiche. Altri esami del sangue prima d’ora sono stati usati in contesti di ricerca per rintracciare i biomarcatori dell’Alzheimer. Quello approvato ora è però il primo a ricevere un via libera al commercio, seppure con le limitazioni di cui abbiamo accennato. Il nuovo test permetterà a un numero maggiore di pazienti di ricevere una diagnosi accurata per la forma di demenza di cui soffrono – distinguendo, per esempio, tra Alzheimer, demenza vascolare o demenza a Corpi di Lewy, un’altra malattia neurogenerativa progressiva. E, con la corretta diagnosi in mano, di affrontare terapie precoci con la nuova generazione di farmaci anti-Alzheimer, in grado di rallentare un poco la progressione della demenza. Escludere dai trattamenti le persone non affette da Alzheimer è ugualmente importante: queste terapie possono dare infatti effetti collaterali anche gravi.
Elisabetta Intini
