In occasione della Giornata delle Malattie Rare, la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn), conferma il suo impegno per contribuire affinchè ogni paziente affetto da queste patologie complesse possa accedere a cure tempestive e personalizzate. Le malattie metaboliche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di rare condizioni genetiche, più di 1685, correlate a specifici difetti enzimatici che impattano il normale funzionamento del metabolismo e possono portare a complicanze che interessano diversi organi, tra cui fegato, cervello, cuore, muscoli e reni, mettendo a rischio la sopravvivenza ed ostacolando un normale sviluppo neuromotorio. Come dichiarato da Alice Dianin, vicepresidente Simmesn, «le malattie metaboliche ereditarie richiedono una gestione multidisciplinare sia nella fase diagnostica che nel follow-up, con percorsi di cura ben definiti. La necessità di un intervento tempestivo dopo il sospetto diagnostico, unita a un monitoraggio accurato e complesso nel tempo, coinvolge molteplici aspetti della vita del paziente e dei caregivers. Pur rappresentando circa il 10% delle malattie rare, queste patologie rivestono un ruolo di primaria importanza in ambito medico». Simmesn, prosegue Dianin, «è attivamente impegnata su diverse tematiche cruciali grazie al contributo di tutti i suoi soci» che includono le figure chiave dell’equipe multidisciplinare:
– Raccolta e analisi di dati epidemiologici relativi alle malattie diagnosticate tramite screening neonatale.
– Miglioramento della qualità dei laboratori di screening neonatale.
– Definizione di percorsi clinici standardizzati dopo il richiamo allo screening neonatale.
– Promozione della multidisciplinarietà delle equipe di cura, con medici, laboratoristi, dietisti, psicologi e infermieri, contribuendo alla loro formazione nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie.
– Valutazione e implementazione di nuove terapie farmacologiche e dietetiche.
– Collaborazione a livello internazionale per condividere conoscenze e migliorare le pratiche cliniche tra società scientifiche di paesi vicini.
– Studio delle problematiche specifiche delle malattie metaboliche in età adulta.
– Approfondimento delle conoscenze nel campo della genetica delle malattie metaboliche.
A partire dal suo coinvolgimento continuo e coordinato su queste tematiche, Simmesn anche in questa giornata si impegna a promuovere un confronto dinamico a livello nazionale, con l’obiettivo di garantire equità ed efficienza nell’assistenza ai pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie su tutto il territorio italiano. «Solo attraverso un impegno congiunto tra i centri», è la conclusione di Alice Dianin, «e alla collaborazione con le istituzioni a livello nazionale e regionale sarà possibile superare le disomogeneità territoriali e assicurare a tutti pazienti rari metabolici il diritto alla migliore cura possibile».
Mario Bastiani
