Un caso clinico appena descritto su una rivista scientifica \u00e8 un invito, per chi si occupa di terapia genica, a mantenere attivo il monitoraggio dei pazienti sottoposti a questo tipo di cure per anni, dopo la prima infusione. Per la prima volta, infatti, \u00e8 stato segnalato un caso di cancro associato a un virus comunemente usato per la terapia genica in vivo, cio\u00e8 una terapia che prevede di fornire, direttamente nell’organismo del paziente, un gene terapeutico, in sostituzione di quello difettoso. Studi di questo tipo vanno interpretati con attenzione. La terapia genica \u00e8 – per usare un’espressione di AIRC – \u00abuna delle frontiere pi\u00f9 promettenti della medicina moderna\u00bb, perch\u00e9 permette di correggere i difetti genetici alla base di malattie genetiche rare e incurabili. L’episodio, presentato al congresso annuale dell’American Society of Gene & Cell Therapy, \u00e8 dunque da leggere come un invito a una forma di tutela in pi\u00f9 dei pazienti che vi si sottopongono, che andranno monitorati per molti anni dopo il trattamento. Come dire, i rischi sono presenti ma – spiegano gli autori – restano rari.<\/p>\n\n\n\n
Dalla cura della sindrome di Hurler a un imprevisto rimosso con successo<\/p>\n\n\n\n
Il bambino aveva ricevuto la terapia genica sperimentale per curare la sindrome di Hurler, una malattia genetica rara che interessa i lisosomi, organelli cellulari. Questa patologia comporta la mancanza di un enzima, l’alfa-L-iduronidasi, che degrada un tipo di zuccheri, che finiscono quindi per accumularsi nelle cellule di tutto il corpo a danno di molti organi (cuore, cervello, scheletro). La terapia genica, effettuata quando il bambino aveva 13 mesi, comport\u00f2 l’infusione, nella parte posteriore del cranio, di miliardi di copie di vettori virali adeno-associati (AAV), virus innocui usati per trasportare, nelle cellule del paziente, una copia del gene che codifica per l’enzima mancante. La terapia ha funzionato e il bambino ha avuto uno sviluppo cognitivo regolare. All’et\u00e0 di 5 anni per\u00f2 una TAC ha evidenziato la presenza di un tumore cerebrale, che \u00e8 poi stato totalmente rimosso. L’azienda che stava conducendo la sperimentazione, la Regenexbio, ha comunicato il fatto alla FDA, l’ente che vigila sulla sicurezza dei farmaci negli Stati Uniti, a gennaio e il trial \u00e8 stato sospeso. Il bambino ora sta bene e ha uno sviluppo cognitivo normale per la sua et\u00e0.<\/p>\n\n\n\n
Perch\u00e9 il virus \u00abtrasportatore\u00bb ha agito in modo insolito: i fattori chiave<\/p>\n\n\n\n
Gli scienziati che hanno effettuato analisi di laboratorio sul tumore rimosso hanno ora pubblicato le loro conclusioni sul New England Journal of Medicine: a causare il tumore sarebbe stato proprio il vettore virale, che si \u00e8 inserito nel DNA in posizione errata e che avrebbe attivato un gene oncogeno, noto cio\u00e8 per favorire lo sviluppo di tumori se mutato. Di solito i virus adeno-associati impiegati per la terapia genica in vivo, quella effettuata direttamente nel corpo dei pazienti, non si integrano nel genoma delle cellule dell’ospite e non pregiudicano l’integrit\u00e0 dei cromosomi. Sono, per questo, considerati pi\u00f9 sicuri, perch\u00e9 il rischio di attivare geni oncogeni \u00e8 estremamente basso. Nel caso descritto, qualcosa con il virus navetta \u00e8 andato storto, per un insieme di fattori. Il vettore virale specifico aveva affinit\u00e0 con le cellule che rivestono i ventricoli cerebrali (le 4 cavit\u00e0 comunicanti nel cervello che producono il liquor, il liquido che lo irrora), e l\u00ec infatti si \u00e8 sviluppato il tumore. Il sistema immunitario del paziente era indebolito da un precedente trapianto di midollo e non \u00e8 riuscito a rimuovere le cellule \u00abimpazzite\u00bb sul nascere. Essendo il bambino molto giovane, le cellule colpite si stavano ancora dividendo a ritmi serrati.<\/p>\n\n\n\n
Protocolli pi\u00f9 severi e monitoraggio: cos\u00ec la terapia genica diventa ancora pi\u00f9 sicura<\/p>\n\n\n\n
Il rischio di cancro come effetto collaterale della terapia genica \u00e8 noto ai pazienti e ai loro familiari. La sindrome di Hurler avrebbe condotto a danni cognitivi ugualmente, se non curata. Tuttavia, il caso clinico servir\u00e0 da monito a chi segue i pazienti sottoposti a terapia genica, anche gi\u00e0 approvata e non solo in forma sperimentale: \u00e8 importante seguire clinicamente queste persone per molti anni, indagando sull’eventuale insorgenza di vari tipi di tumori. Anche tumori solidi, e non solo i tumori del sangue come le leucemie, quelli che storicamente erano stati pi\u00f9 spesso indicati come possibile rischio della terapia genica.<\/p>\n\n\n\n
Elisabetta Intini<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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