La Societ\u00e0 Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) sta per inaugurare le sue Giornate SIMMESN 2026 (Firenze, 18-19 Marzo), appuntamento di aggiornamento per i soci giunto alla quarta edizione. Le giornate SIMMESN sono una occasione particolarmente interessante e multidisciplinare se si riflette sulle origini di questa realt\u00e0 scientifica, creata con visione lungimirante da professionisti di varie specialit\u00e0 cliniche. La presidente Margherita Ruoppolo parla delle Giornate come \u201cdi un momento di confronto scientifico e professionale di grande valore. Il cuore di questo nostro meeting \u00e8 rappresentato dal lavoro dei Gruppi Tecnici e dei Gruppi di Lavoro della Societ\u00e0, che presentano le attivit\u00e0 svolte e i progetti in corso, favorendo uno scambio concreto di esperienze e competenze. Questo momento di condivisione permette di fare il punto sui risultati raggiunti, ma anche di individuare nuove priorit\u00e0 scientifiche e assistenziali nell\u2019ambito degli screening neonatali e delle malattie metaboliche, riunendo specialisti provenienti da diversi ambiti \u2013 clinici, laboratoristi, genetisti, dietisti, psicologi, infermieri\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Il programma, suddiviso in due intense giornate, vedr\u00e0 una serie di comunicazioni da parte dei gruppi tecnici, in cui viene presentato lo stato di avanzamento di progetti avviati con varie societ\u00e0 scientifiche nazionali ed internazionali: al centro dei lavori di Firenze saranno cos\u00ec le collaborazioni con SIBioC (medicina di laboratorio), AECOM (Societ\u00e0 spagnola per lo studio degli errori congeniti del metabolismo), SIEDP (endocrinologia e diabetologia pediatrica), SSIEM (Societ\u00e0 europea errori del metabolismo), MetabERN-Italia (Rete europea per le malattie metaboliche), ISNS (Societ\u00e0 internazionale screening neonatali) ed ERNDIM (Fondazione internazionale per la qualit\u00e0 dei laboratori di screening).<\/p>\n\n\n\n
Come SIMMESN motiva il senso, il valore e l\u2019obiettivo delle tante sessioni incentrate sulla relazione virtuosa tra varie societ\u00e0 scientifiche? \u201cUn elemento distintivo della nostra due giorni \u00e8 decisamente il dialogo intersocietario\u201d, conferma la presidente Ruoppolo. \u201cIl confronto con altre societ\u00e0 scientifiche e con reti nazionali e internazionali consente infatti di mettere in comune conoscenze e buone pratiche, promuovendo un approccio sempre pi\u00f9 integrato alla ricerca scientifica, alla diagnosi, al trattamento e alla presa in carico dei pazienti. Questo ci permette di affermare che le Giornate SIMMESN vogliono essere non solo un momento di aggiornamento scientifico, ma anche un\u2019occasione di networking e di costruzione di collaborazioni che possano contribuire al miglioramento continuo della ricerca e dell\u2019assistenza nell\u2019ambito delle malattie metaboliche ereditarie\u201d.<\/p>\n\n\n\n
I Gruppi di lavoro SIMMESN sono dedicati ad approfondire tematiche vaste che riguardano in varie accezioni la presa in carico del vissuto del paziente con malattie metaboliche: si va dalle Terapie enzimatiche sostitutive a Dietetica e nutrizione, da Genetica ed epigenetica a Microbiota nelle malattie metaboliche ereditarie. Tra gli altri team della Societ\u00e0, \u00e8 anche attivo il Gruppo Psicologi nelle malattie metaboliche ereditarie, coordinato da Chiara Cazzorla (AOU Padova) e Benedetta Greco (OP Bambino Ges\u00f9, Roma), un \u201cgruppo di lavoro nato con lo scopo di condividere e arricchire la conoscenza dei vissuti e dei contenuti emotivi dei pazienti affetti da una malattia metabolica e dei loro familiari\u201d. Recentemente questo team ha messo a punto \u2013 e presenter\u00e0 a Firenze \u2013 una guida informativa dedicata ai genitori sullo screening neonatale, con l\u2019obiettivo di orientare e informare in modo chiaro, accessibile e scientificamente corretto le famiglie in merito allo screening neonatale. Di cosa si tratta? Lo illustra Chiara Cazzorla: \u201cAttraverso un linguaggio semplice e attento ai bisogni emotivi dei genitori, il documento che abbiamo creato \u2013 un facilissimo pamphlet-opuscolo sfogliabile sia in formato digitale che cartaceo \u2013 spiega cos\u2019\u00e8 lo screening, come viene effettuato, quali patologie consente di individuare e quali sono i possibili esiti del test\u201d. Particolare attenzione \u00e8 dedicata in questo strumento di divulgazione ai vissuti ed alle emozioni dei genitori, che spesso vivono con molta preoccupazione l\u2019attesa dei risultati e la gestione di eventuali approfondimenti diagnostici. \u201cL\u2019iniziativa \u2013 conclude Cazzorla \u2013 si inserisce nell\u2019impegno costante della SIMMESN per promuovere informazione, consapevolezza e supporto ai pazienti ed alle famiglie, favorendo sia una comunicazione adeguata ed accogliente, che una collaborazione efficace tra professionisti sanitari e genitori\u201d.<\/p>\n\n\n\n
B.E.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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