{"id":1000012938,"date":"2025-02-28T10:21:44","date_gmt":"2025-02-28T13:21:44","guid":{"rendered":"https:\/\/gazzettinoitalianopatagonico.com\/?p=1000012938"},"modified":"2025-02-28T10:21:45","modified_gmt":"2025-02-28T13:21:45","slug":"malattie-rare-simmesn-impegno-per-cure-specialistiche-ed-integrate-alle-persone-con-patologie-metaboliche-ereditarie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gazzettinoitalianopatagonico.com\/?p=1000012938","title":{"rendered":"Malattie rare, Simmesn: \u00abImpegno per cure specialistiche ed integrate alle persone con patologie metaboliche ereditarie\u00bb"},"content":{"rendered":"\n

 In occasione della Giornata delle Malattie Rare, la Societ\u00e0 Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn), conferma il suo impegno per contribuire affinch\u00e8 ogni paziente affetto da queste patologie complesse possa accedere a cure tempestive e personalizzate. Le malattie metaboliche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di rare condizioni genetiche, pi\u00f9 di 1685<\/strong>, correlate a specifici difetti enzimatici che impattano il normale funzionamento del metabolismo e possono portare a complicanze che interessano diversi organi, tra cui fegato, cervello, cuore, muscoli e reni, mettendo a rischio la sopravvivenza<\/strong> ed ostacolando un normale sviluppo neuromotorio. Come dichiarato da Alice Dianin, vicepresidente Simmesn, \u00able malattie metaboliche ereditarie richiedono una gestione multidisciplinare sia nella fase diagnostica che nel follow-up<\/strong>, con percorsi di cura ben definiti. La necessit\u00e0 di un intervento tempestivo dopo il sospetto diagnostico, unita a un monitoraggio accurato e complesso nel tempo, coinvolge molteplici aspetti della vita del paziente e dei caregivers. Pur rappresentando circa il 10% delle malattie rare, queste patologie rivestono un ruolo di primaria importanza in ambito medico\u00bb. Simmesn, prosegue Dianin, \u00ab\u00e8 attivamente impegnata su diverse tematiche cruciali grazie al contributo di tutti i suoi soci\u00bb che includono le figure chiave dell’equipe multidisciplinare:
\u2013 Raccolta e analisi di dati epidemiologici relativi alle malattie diagnosticate tramite screening neonatale.
\u2013 Miglioramento della qualit\u00e0 dei laboratori di screening neonatale.
\u2013 Definizione di percorsi clinici standardizzati dopo il richiamo allo screening neonatale.
\u2013 Promozione della multidisciplinariet\u00e0 delle equipe di cura, con medici, laboratoristi, dietisti, psicologi e infermieri, contribuendo alla loro formazione nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie.
\u2013 Valutazione e implementazione di nuove terapie farmacologiche e dietetiche.
\u2013 Collaborazione a livello internazionale per condividere conoscenze e migliorare le pratiche cliniche tra societ\u00e0 scientifiche di paesi vicini.
\u2013 Studio delle problematiche specifiche delle malattie metaboliche in et\u00e0 adulta.
\u2013 Approfondimento delle conoscenze nel campo della genetica delle malattie metaboliche.<\/p>\n\n\n\n

A partire dal suo coinvolgimento continuo e coordinato su queste tematiche, Simmesn anche in questa giornata si impegna a promuovere un confronto dinamico a livello nazionale, con l’obiettivo di garantire equit\u00e0 ed efficienza nell’assistenza ai pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie su tutto il territorio italiano. \u00abSolo attraverso un impegno congiunto tra i centri\u00bb, \u00e8 la conclusione di Alice Dianin, \u00abe alla collaborazione con le istituzioni a livello nazionale e regionale sar\u00e0 possibile superare le disomogeneit\u00e0 territoriali e assicurare a tutti pazienti rari metabolici il diritto alla migliore cura possibile\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Mario Bastiani<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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